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  • septiembre de 2008.  «Mutation in the Scyl1 gene encoding amino-terminal kinase-like protein causes a recessive form of spinocerebellar neurodegeneration»…
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  • audición.[5]​[6]​ «Entrez Gene: TMC2 transmembrane channel-like 2».  «Dominant and recessive deafness caused by mutations of a novel gene, TMC1, required for…
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  • Miniatura para Usherina
    Morton CC, Swaroop A, Kimberling WJ, Sumegi J (Jul de 1998). «Mutation of a gene encoding a protein with extracellular matrix motifs in Usher syndrome type…
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  • Miniatura para Displasia craneometafisaria autosómica recesiva
    matrimonios consanguíneos.[7]​ «Craniometaphyseal dysplasia, autosomal recessive type - About the Disease - Genetic and Rare Diseases Information Center»…
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  • [2]​ Síndrome de deleción 1q21.1 Síndrome de duplicación 1q21.1 «Entrez Gene: ANKRD35 ankyrin repeat domain 35».  Klopocki E, Schulze H, Strauss G (February…
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  • F.; Lench, Nicholas J.; Woods, C. Geoffrey (1998), Primary Autosomal Recessive Microcephaly (MCPH1) Maps to Chromosome 8p22-pter (PDF), Am. J. Hum. Genet…
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  • el 28 de enero de 2021.  «Entrez Gene: AP4M1 adaptor-related protein complex 4, mu 1 subunit».  «AP4M1 Gene - GeneCards | AP4M1 Protein | AP4M1 Antibody»…
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  • Miniatura para CD151
    Clúster de diferenciación Tetraspanina «Entrez Gene: CD151 CD151 molecule (Raph blood group)».  «CD151 Gene - GeneCards | CD151 Protein | CD151 Antibody». www…
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  • Deladoëy J, Buyukgebiz A, et al. (2001). «New autosomal recessive mutation of the TSH-beta subunit gene causing central isolated hypothyroidism.». J. Clin…
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  • cerebro, calcificación subependimaria y cataratas congénitas.[3]​ «Entrez Gene: JAM3 junctional adhesion molecule 3».  «The junctional adhesion molecule…
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    Disorders) (en inglés estadounidense). Consultado el 2 de agosto de 2022.  «MESP2 gene: MedlinePlus Genetics». medlineplus.gov (en inglés). Consultado el 2 de agosto…
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  • Sturley SL, Nickels JT (September 2002). «Yeast cells lacking the ARV1 gene harbor defects in sphingolipid metabolism. Complementation by human ARV1»…
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  • Miniatura para Rivka Carmi
    de 1998). «Identification of mutations in the connexin 26 gene that cause autosomal recessive nonsyndromic hearing loss». Human Mutation (en inglés) 11…
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  • distinctive presentation of frontonasal dysplasia caused by recessive mutations in the ALX3 homeobox gene». American Journal of Human Genetics 84 (5): 698-705…
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  • Miniatura para Polimorfismo genético
    Hongyan; Ma, Jianxin et al. (15 de noviembre de 2013). «Polymorphisms in XPD Gene Could Predict Clinical Outcome of Platinum-Based Chemotherapy for Non-Small…
    15 kB (1779 palabras) - 21:45 19 feb 2024
  • Miniatura para PPM1B
    M007773200.  Parvari R, Brodyansky I, Elpeleg O, et al. (2001). «A recessive contiguous gene deletion of chromosome 2p16 associated with cystinuria and a mitochondrial…
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  • Miniatura para Síndrome de Troyer
    de 2022.  «Spastic Paraplegia 20 (Troyer Syndrome) via the SPART (SPG20) Gene Test - PreventionGenetics». www.preventiongenetics.com. Consultado el 2 de…
    13 kB (1388 palabras) - 20:20 29 ene 2024
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